Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia muy baja, inferior a 5 casos por cada diez mil personas. Se han categorizado más de 7.000 enfermedades de este tipo y algunos datos señalan que el 5% de la población puede padecer alguna enfermedad rara y que el tiempo de diagnóstico (uno de los principales problemas) en ocasiones supera los diez años (ya que no siempre es fácil saber qué patología concreta presenta una persona).
Afortunadamente, la ciencia está haciendo progresos en muchas de estas enfermedades y herramientas como CRISPR o la inteligencia artificial pueden suponer una revolución en el tratamiento y la cura. Igualmente, las posibilidades tecnológicas para acelerar el diagnóstico también han aumentado gracias a tecnologías como la biopsia líquida (gracias a las tecnologías ómicas).
Desde IDiBE creemos que hay que reivindicar este día para que siga en la agenda política y para que se fomente la investigación para mejorar el diagnóstico y el acceso a los tratamientos a las personas que padecen cualquiera de estas patologías.
Os dejamos un mensaje del cantante Fito Cabrales: «Raro, no digo diferente digo raro«.
¿Quieres saber más sobre enfermedades raras? Haz click en el enlace de la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).