26 septiembre 2025
“Síndrome de Dravet: entendiendo lo invisible»
Con motivo de la Noche Europea de las Investigadoras enmarcada en FECITELX 2025, el Instituto de Investigación Desarrollo e Innovación en Biotecnología Sanitaria de Elche (IDiBE-UMH) organizó el pasado viernes 26 de septiembre una nueva jornada de Ciencia con tapas en el edificio La Valona del Campus de Elche, con un gran número de asistentes.
La jornada fue presentada y moderada por el Dr. Francisco Javier Álvarez Martínez, investigador del IDiBE. Las ponentes invitadas fueron la Dra. Carmina Díaz Marín, jefa del Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante, y la Dra. Simona Giorgi, Directora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet.
La Dra. Giorgi comenzó su intervención presentando un vídeo en el que familiares de pacientes hablaban sobre la enfermedad. A continuación, definió el Síndrome de Dravet como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo, que suele aparecer entre los 4 y 8 meses de edad y que, además, produce problemas cognitivos y motores. Explicó el reto de las terapias avanzadas en el gen SCN1A, que sufre muchas mutaciones y que tiene un gran tamaño, las dificultades específicas de distintas formas de administración y la heterogeneidad de los pacientes. Entre las terapias más avanzadas destacó el fármaco Zorevunersen, que se encuentra en fase clínica 3, y ha reducido las crisis epilépticas, así como el ETX101 a nivel epigenético que se encuentra en fase 1/2. Para finalizar dio algunos datos sobre la Fundación Síndrome de Dravet en la que trabaja.
Por su parte, la Dra. Díaz habló de la prevalencia de la enfermedad y de los parámetros que se utilizan para la evaluación de los pacientes epilépticos como son la historia clínica, el electroencefalograma y estudios de neuroimagen y genéticos. El nombre de la enfermedad se debe a la neuróloga francesa, Charlotte Dravet. Además de la epilepsia que provoca, hizo hincapié en la importancia del comportamiento (problemas cognitivos y del lenguaje), en la evolución y en el diagnóstico. En cuanto al tratamiento farmacológico destacó la importancia de tratar lo antes posible las crisis utilizando algunos fármacos antiepilépticos como los cannabinoides y el valproato combinado con el clonazepam. Además, señaló algunos tratamientos no farmacológicos como la dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago en adultos y el tratamiento de la conducta, el trastorno motor y el lenguaje. Finalmente destacó la importancia del acompañamiento integral de la familia.
Posteriormente se abrió el turno de preguntas en el que los asistentes fueron muy participativos.
Para terminar, se degustaron unas tapas y unas bebidas como viene siendo habitual.
Mª José Martínez (29 de septiembre 2025)
